Синдром Рея: причины, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Рея: причины, признаки, диагностика, как лечить

Довольно редкое и очень опасное для жизни человека состояние, характеризующееся развитием жировой инфильтрации печени и быстропрогрессирующей энцефалопатией, называют синдромом Рея или Рейе.

Возникает такое состояние у детей и подростков, зачастую в возрасте от 4 до 12 лет, на фоне лечения кори, гриппа, ветряной оспы и других лихорадок вирусного происхождения лекарственными средствами, в составе которых присутствует ацетилсалициловая кислота (аспирин). Согласно статистическим данным, зарегистрировано всего несколько случаев, когда синдром Рея выявляли у взрослого человека.

Состояние сопровождается такими проявлениями, как:

  • Гипераммония;
  • Повышение более чем в три раза уровня аспартатаминотрансферазы и аланинаминотрансферазы в сыворотке крови.

Примечательно, что при этих проявлениях уровень билирубина в крови больного остается нормальным. В основе состояния лежит генерализованное повреждение митохондрий, к которому приводит нарушение b-окисления жирных кислот и ингибирование окислительного фосфорилирования.

Впервые синдром был описан в 1963 году австралийским патологоанатомом Ральфом Дугласом Кеннетом Рейе. Врач, исполнявший на то время обязанности директора больничного отделения патологии, обнаружил, что в 17 из 21 случаев детской смерти причиной летального исхода была энцефалопатия и жировая дистрофия внутренних органов, которую позже и назовут в его честь синдромом Рея.

Последствиями состояния могут быть повреждения мозга, заторможенность, судорожные расстройства, задержка умственного развития, повреждение периферических нервов и подергивания мышц. В медицинской практике были зарегистрированы случаи, когда синдром Рея возникал у одного и того же ребенка дважды.

Причины возникновения синдрома Рея

Этиология заболевания на сегодняшний день до конца не изучена. При этом врачи выделяют несколько факторов, способных спровоцировать данный вид расстройства.

Синдром Рея: причины, признаки, диагностика, как лечить

У детей

Синдром Рея у малышей возникает вследствие нескольких воздействий:

  1. Прием салицилатов – основной этиологический фактор болезни. Эти медикаменты используются в качестве антипиретиков, то есть препаратов, снижающих температуру тела. Самым популярным средством считается «Аспирин». Из-за особенностей воздействия медикамент не рекомендуется для борьбы с гипертермией у детей.
  2. Важным условием является и применение лекарств на фоне инфекционных поражений, например, гриппа, ветряной оспы или ОРВИ.

Существует предположение, что синдром Рея у детей инициируется нарушением функции митохондрий клеток. Именно со сбоем в их работе врачи связывают развитие характерных симптомов. Метаболиты салицилатов обладают токсичностью для гепатоцитов, что приводит к гибели клеток. Подобный каскад реакций провоцирует нарушение дезинтоксикационной функции гепатобилиарной системы. Происходит также накопление печеночных ферментов, приводящее к поражению нервной ткани и развитию у ребенка специфической клинической картины.

У взрослых

Описано всего несколько случаев возникновения данного вида энцефалопатии у пациентов старше 18 лет. Скорее всего, проблема связана с индивидуальной восприимчивостью организма человека к использованию отдельных групп препаратов. Синдром Рея отмечается у взрослых и на фоне выраженных поражений печени. Причиной могут быть тяжелые инфекции.

Патология в классическом варианте относится к разряду детских болезней. Это во многом осложняет ее выявление и лечение у взрослых пациентов. Существует несколько исследований, в которых описаны случаи возникновения симптомов у людей в возрасте от 18 до 46 лет.

Диагностические критерии включают в себя вирусные поражения в анамнезе, рвоту и энцефалопатию без фокальных неврологических признаков, а также значительное повышение уровня печеночных трансаминаз в крови. Наряду с данными сдвигами регистрируется увеличение протромбинового времени. Отличительной особенностью синдрома Рейе у взрослых считается отсутствие гипогликемии, которая у детей стремительно прогрессирует, особенно при формировании судорожных явлений. Трудность в диагностике заболевания заключается не только в скудной частоте его встречаемости. Данный вид энцефалопатии ассоциируется и с употреблением алкоголя, аутоиммуными поражениями сосудов, а также вирусом гепатита B. Врачи предполагают, что в ряде случаев синдром остается недиагностированным в силу малой распространенности у взрослых пациентов. Подтверждение наличия проблемы осложняется также тем фактом, что многие больные поступают в отделение интенсивной терапии на пятой стадии комы, когда успели развиться фатальные последствия.

Синдром Рея: причины, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Рея: причины, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Рея: причины, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Рея: причины, признаки, диагностика, как лечить

Профилактика

В первую очередь специалисты не рекомендуют использовать ацетилсалициловую кислоту и препараты, ее содержащие, для лечения детей и подростков. Сегодня в некоторых западных странах проводится скрининг новорожденных на предмет нарушения окисления жирных кислот, если существует риск развития данной патологии. Дети, у которых выявляются такого рода нарушения, ни в коем случае не должны использовать «Аспирин» и иные препараты со схожим составом для лечения. Родителям рекомендуется каждый раз читать состав лекарства, прежде чем давать его ребенку. Все дело в том, что ацетилсалициловая кислота зачастую обнаруживается в самых неожиданных препаратах.

Если у ребенка повышается температура, появляются ломота в теле и головная боль, лучше дать «Парацетамол», «Ибупрофен» или «Панадол».

Характерные симптомы патологии

Проявления заболевания включают в себя:

  1. Возникновение тошноты и рвоты. Данный признак свидетельствует о нарастании интоксикации и считается обязательным симптомом.
  2. Первоначально отмечается развитие психомоторного возбуждения. По мере прогрессирования синдрома оно, напротив, сменяется угнетением, вплоть до коматозного состояния.
  3. В тяжелых случаях регистрируются судороги. Подобная активность мышц опосредована возникновением нарушений в работе церебральных структур.

Существуют данные и об атипичном проявлении патологического состояния. Эта проблема формируется на фоне врожденных расстройств метаболизма. В таких случаях симптомы синдрома Рея регистрируются в первые 5 лет жизни ребенка. Клиническая картина при этом может быть не связана с приемом медикаментов. Признаки у взрослых пациентов такие же, как у малышей, однако патология может развиваться не столь стремительно.

Клинические признаки

Особой симптоматики данное состояние не имеет, поэтому его так сложно определить на начальных стадиях развития. Первоначально родители уверены, что у ребенка самая обычная простуда. Для подавления высокой температуры они прибегают к помощи препаратов тетрациклинового ряда, однако такой подход лишь усугубляет ситуацию и еще больше способствует развитию такого недуга, как синдром Рейе. Ниже перечислим его основные этапы развития.

Синдром Рея: причины, признаки, диагностика, как лечить

  1. Ребенок после простуды/гриппа идет на поправку, но вдруг появляется сильная рвота.
  2. Затем буквально за несколько часов кардинально меняется его поведение. Малыш становится сонливым и даже несколько заторможенным.
  3. После он впадает в состояние ступора, не обращает внимания на окружающих.
  4. Следующий этап — галлюцинации, которые постоянно преследуют ребенка. Однако он еще реагирует на внешние раздражители.
  5. Затем наступает самая опасная стадия — коматозное состояние, сопровождающееся судорогами и даже остановкой дыхания.

В 40% зарегистрированных случаев патологии у маленьких пациентов наблюдается увеличение печени.

Диагностика синдрома Рея

При возникновении характерных признаков заболевания требуется незамедлительно обратиться за медицинской помощью. Подтверждение наличия расстройства предполагает тщательный сбор анамнеза и осмотр пациента. Занимаются диагностикой синдрома Рейе такие специалисты, как педиатр и невролог. Потребуется проведение биохимического анализа крови, в котором отмечается значительное повышение уровня внутриклеточных ферментов печени, свидетельствующее об интенсивном распаде гепатоцитов. Увеличивается и концентрация пигмента билирубина. При этом патогномоничным признаком считается повышение уровня аммиака. На фоне происходящих изменений отмечаются и отклонения в свертывающей системе крови, которые регистрируются в коагулограмме. При помощи УЗИ, позволяющего сделать фото внутренних органов брюшной полости, проводится оценка структуры и размеров печени, которая значительно увеличивается при синдроме Рея. В ряде случаев осуществляется биопсия. Она позволяет поставить точный морфологический диагноз. При остром и тяжелом течении болезни оправдано и проведение люмбальной пункции. Она осуществляется для подтверждения наличия инфекционных процессов в центральной нервной системе и применяется с целью определения дальнейшей терапии с использованием антибиотиков.

Синдром Рея: причины, признаки, диагностика, как лечить

Подведем итоги

Как становится понятно, данное патологическое состояние представляет собой опасность для здоровья. Не рекомендуется самостоятельно пытаться лечить синдром Рея. Симптомы должны насторожить родителей и стать поводом для незамедлительного обращения к специалисту. Только врач после ряда анализов может назначить соответствующую терапию. Если у ребенка появились рвота, спутанность сознания, судороги, крайне важно незамедлительно вызвать «скорую». Помните, что в такой ситуации дорога буквально каждая минута.

Лечение болезни

Проявления синдрома Рея требуют госпитализации. В отсутствии медицинской помощи могут развиться фатальные осложнения, приводящие к гибели пациента. Лечение проводится в отделении интенсивной терапии. Борьба с патологией основана на применении следующих препаратов:

  1. Эффективное использование кортикостероидов. «Преднизолон» назначается с целью купирования воспалительных процессов, происходящих в церебральных структурах. Осуществляются внутривенные введения этих соединений.
  2. Поскольку первым симптомом синдрома Рея является рвота, важно восполнить потерю жидкости, так как дети начинают страдать от обезвоживания в кратчайшие сроки. Для регидратации осуществляют инфузионные вливания растворов электролитов.
  3. Применяются и препараты, нормализующие свертывающие свойства крови, например, синтетические аналоги витамина К, к которым относится «Викасол».
  4. Необходимым условием выздоровления считается применение осмотических мочегонных, в частности «Маннита». Этот препарат способствует снижению интенсивности отека головного мозга, который и приводит к возникновению характерной клинической картины.
  5. Поскольку на фоне синдрома Рея зачастую отмечается прогрессирование уже имеющейся инфекции, назначаются антибиотики. Рекомендуется проводить посев с целью определения чувствительности возбудителя к препаратам. Для этого осуществляется люмбальная пункция. До получения результатов оправдано использование антибактериальных средств широкого спектра действия.

Общие сведения

Синдром Рейе – это редкое, но чрезвычайно опасное заболевание, характеризующееся преимущественным поражением головного мозга и накоплением жира в печени. Оно впервые было описано в 1963 году учеными Reye, Morgan и Basal. Согласно статистике, патология развивается у детей и подростков, заразившихся вирусными инфекциями, в соотношении 2:100 000. Случаи заболевания у взрослых регистрируются крайне редко, хотя не исключены.

На сегодняшний день к клиническим критериям синдрома Рейе относят энцефалопатию невоспалительного генеза у пациента до 16 лет, сопровождающуюся либо повышением уровней АЛТ, АСТ или аммиака более чем в три раза, либо жировой дистрофией печени, либо двумя этими признаками одновременно. «Классический» синдром Рейе обычно ассоциируется с приемом аспирина в анамнезе, «атипичный» – с врожденными нарушениями обмена веществ (метаболизма аминокислот, жирных и органических кислот, ферментов, принимающих участие в орнитиновом цикле производства мочевины и т. д). Рейе-подобные (атипичные) формы заболевания регистрируются только у детей до пяти лет.

С 1973 года летальность при синдроме Рейе снизилась практически вдвое и на данный момент в среднем не превышает 20%, хотя в группе до пяти лет (а особенно это касается детей до года) погибает каждый второй пациент. Чаще всего к трагическому исходу приводят поздняя диагностика и госпитализация. Исход заболевания зависит от множества факторов, в частности от быстроты постановки правильного диагноза, начала терапевтических процедур; от степени тяжести процесса.

Синдром Рейе

Когда и к какому врачу следует обратиться

Как только родители заподозрили по поведению ребенка возникновение у него синдрома Рея, необходимо срочно вызывать скорую помощь. Чем раньше медики начнут терапию, тем больше шансов на позитивный исход реанимационных мероприятий.

Вообще, данная болезнь входит в область знаний педиатра и невролога. В случае неявной и легкой симптоматики обращаются к этим специалистам.

Они помогут установить диагноз и назначат лечение. После успешного окончания лечения необходимо посетить генетика, который либо исключит, либо подтвердит врожденные недостатки обмена веществ.

Лабораторные данные

Выявление патологических отклонений при лабораторных исследованиях подтверждает наличие СР. Предлагаются нижеследующие лабораторные исследования.

1. Печеночные функциональные тесты. Комплекс печеночных тестов включает определение протромбинового времени, частичного тромбопластинового времени (пролонгированного), сывороточной активности ГОТ и ГПТ (в 2—20 раз выше нормы), сывороточного аммиака (превышение нормы в 2—20 раз) и билирубина (обычно в пределах нормы).

Бесспорным признаком синдрома Рейе является повышение уровня аммония в крови. Хотя четкой корреляции между этим показателем и исходом синдрома не отмечается, уровень аммиака выше 350 мг/дл (в венозной крови) ассоциируется с плохим прогнозом.

Повышенное содержание аммиака в крови отражает нарушения в цикле мочевины. Именно в митохондриальном матриксе локализуются два фермента, участвующие в метаболизме мочевины: карбамилфосфатсинтетаза и орнитин-карбамилтрансфераза.

Преходящее повышение показателей печеночных функциональных тестов может наблюдаться при связанном с ветрянкой гепатите даже в отсутствие СР.

При СР показатели печеночных тестов нормализуются в течение 3—5 дней. Эта быстрая нормализация помогает в дифференциации синдрома Рейе и острой желтой атрофии вследствие гепатита или отравления.

Синдром Рея: причины, признаки, диагностика, как лечить

2. Креатинфосфокиназа. Уровень креатинфосфокиназы (КФК) при СР также повышен. Причем это относится к ее ММ-фракции (скелетная мускулатура), МВ-фракции (сердце), но не к ВВ-фракции (мозг). Степень повышения активности КФК коррелирует с тяжестью и исходом заболевания: у больных с наибольшей активностью КФК отмечается наиболее высокая смертность.

3. Уровень глюкозы в крови. Гипогликемию поначалу считали важнейшим симптомом СР. В настоящее время установлено, что она имеет место у 40 % заболевших детей, обычно до 5-летнего возраста и особенно у младенцев до 1 года. Низкий уровень сахара в крови коррелируют с плохим исходом заболевания; он обусловлен уменьшением запасов гликогена и увеличением утилизации сахара, что часто наблюдается при повышенном содержании аммиака в крови.

4. Электролиты сыворотки и азот мочевины крови. Их содержание либо остается нормальным, либо изменяется, отражая степень дегидратации, обусловленной анорексией и рвотой. Исходные показатели этих параметров должны быть получены до начала лечения с ограничением приема жидкости и применением диуретиков.

5. Полный клинический анализ крови с определением числа лейкоцитов и тромбоцитов. Эти параметры обычно остаются в пределах нормы. Число лейкоцитов может быть повышенным вследствие стресса или метаболического ацидоза. Количество тромбоцитов изредка бывает пониженным.

6. Активность амилазы. Уровень амилазы повышается примерно у 4 % детей с синдромом Рейе, что связано с вовлечением в патологический процесс поджелудочной железы.

7. Анализ мочи. Он проводится с целью оценки исходного состояния мочи до лечения с ограничением жидкости и применением диуретиков.

8. Люмбальная пункция. Люмбальная пункция рекомендуется для исключения инфекционного поражения ЦНС. Правда, существуют некоторые противоречия в отношении показаний к ее проведению у детей с предполагаемым повышением внутричерепного давления. Результаты исследования спинномозговой жидкости (СМЖ) обычно бывают нормальными; иногда определяется несколько пониженный уровень глюкозы или слабо выраженный моноцитоз.

9. КТ-сканирование. КТ-сканирование выявляет диффузный отек мозга при уплощенной форме желудочков.

10. ЭКГ. ЭКГ может обнаружить аритмию или признаки миокардита, хотя они обычно бывают слабо выраженными и не требуют лечебных мероприятий.

11. Другие лабораторные исследования. Они включают определение аномального соотношения аминокислот в крови, повышенного уровня свободных жирных кислот (сывороточные дикарбоксиловые кислоты) при сниженном содержании липидов, а также выявление респираторного алкалоза, метаболического ацидоза и кетонурии.

Возможные осложнения

Прогнозировать исход лечения достаточно сложно. Все зависит от скорости развития недуга и наличия изменений непосредственно в самом головном мозге. Однако дети, сумевшие побороть синдром Рейе в острой фазе, практически всегда выздоравливают.

Если у маленького пациента были судороги, позже это обязательно скажется на его умственном развитии. Кроме того, в будущем могут появиться подергивания некоторых мышц и судорожные расстройства.

Синдром Рея: причины, признаки, диагностика, как лечить

Важно отметить, что вероятность летального исхода все же достаточно высока — около 80%, если ребенок пребывает в глубокой коме.

Оказание медицинской помощи

При малейшем подозрении на то, что у ребенка развивается синдром Рея, его нужно срочно госпитализировать, как правило скорая помощь привозит таких пациентов в отделение интенсивной терапии, на первоначальном этапе лечение носит более симптоматический характер и имеет главную задачу — прекращение начавшихся в организме опасных изменений.

В медицинской практике принято при данном заболевании использовать кортикостероиды (чаще всего это Преднизолон), которые способствуют снижению риска развития воспаления в тканях мозга, витамин К, Маннитол для предотвращения отечности мозга, а также введение электролитов для восстановления водного баланса, также вводится раствор глюкозы для восстановление ее баланса, а также для поддержания организма.

Кроме того, введение жидкости способствует более быстрому выведению аммиака из организма, однако врач всегда должен придерживаться баланса, поскольку избыток жидкости может спровоцировать церебральный отек. Также лечение направлено на коррекцию кровообращения.

С этой целью может быть введена плазма, проведено переливание крови или же проведен диализ. В некоторых случаях, когда уже нарушено дыхание, может быть проведена интубация трахеи с гипервентиляцией.

Очень важно при лечении систематически контролировать значение артериального и внутричерепного давления. Значение последнего должно быть не более 15 торр. Если значение превышает норму, для снижения давления используют Фуросемид в виде инъекций. В ходе лечения постоянно контролируются параметры частоты дыхания и пульса. В случае отклонений назначают адекватное лечение широким арсеналом препаратов.

Стадии заболевания

После лабораторного подтверждения предполагаемого диагноза следует определить клиническую стадию заболевания. Lovejoy и соавт. предложили классификацию этих стадий, которая помогает определить необходимую степень агрессивности терапевтического вмешательства.

Стадия 0

Биохимические дисфункции при отсутствии клинических синдромов. Выявление аномалий при биопсии печени.

Стадия I

Рвота, летаргическое состояние, сонливость, нарушение функции печени. Смертность составляет менее 5 %.

Стадия II

Дезориентация, бред, агрессивность, гипервентиляция, повышение глубоких сухожильных рефлексов, дисфункция печени. Наблюдаются повышенная возбудимость больного, тахипноэ, тахикардия, лихорадка, потливость и расширение зрачков.

Стадия III

Коматозное состояние, повышение частоты дыхания, декортикальная ригидность, интактные зрачковые и окуловестибулярные рефлексы, дисфункция печени. Смертность составляет 50-60 %.

Стадия IV

Углубляющаяся

кома

, децеребральная ригидность, отсутствие окуловестибулярных рефлексов, потеря роговичных рефлексов, минимальные нарушения функции печени.

Стадия V

Синдром Рея: причины, признаки, диагностика, как лечить

Судороги, потеря глубоких сухожильных рефлексов, остановка дыхания, потеря мышечного тонуса. Дисфункция печени отсутствует. Смертность в этой группе составляет 95 %.

Определение стадии заболевания на основании данных ЭЭГ не отличается специфичностью и не облегчает диагностики, но оно может иметь определенное прогностическое значение. В неврологической симптоматике отмечаются сдвиги (стадийная динамика) от переднего рострального бугорка таламуса в каудальном направлении. Судороги связаны с дисфункцией ствола мозга.

Плохие прогностические признаки включают нижеперечисленное.

  • Быстрое протекание первых трех клинических стадий.
  • Возникновение судорог уже на III стадии заболевания.
  • Исходный уровень аммиака выше 300 мкг/мл.
  • Протромбиновое время, составляющее 13—14 с, превышает контрольные значения.
  • Увеличение давления спинномозговой жидкости в III стадии.
  • Третий тип ЭЭГ.

Симптоматика

Синдром Рея может протекать в двух вариантах: традиционном и атипичном. В течении заболевания выделяют 3 периода: продромальный, разгар токсикоза и обратного развития.

Традиционная форма, обусловленная приемом «Аспирина», развивается у детей 5-12 лет. Первые симптомы патологии появляются у больных спустя 3-5 дней после начала острой вирусной инфекции.

Синдром Рея: причины, признаки, диагностика, как лечить

  • У детей внезапно появляется тошнота, многократная рвота, диарея. Изначально симптоматика напоминает расстройство пищеварения.
  • Иногда наблюдается появление мелкой сыпи.
  • Затем возникает вялость, слабость, заторможенность, проблемы с речью, сонливость.
  • По мере развития заболевания появляются симптомы поражения головного мозга и печени. Больные перестают ориентироваться в пространстве, разговаривать, есть и пить. Они не узнают окружающих. Со временем апатия и отрешенность сменяются агрессией, бурной двигательной активностью и появлением галлюцинаций. Изменение психического статуса часто заканчивается развитием делирия. Сильная агрессия часто переходит в беспричинные нападения.
  • Дыхание ускоренное и поверхностное.
  • Повышается внутричерепное давление.
  • Отмечается гепатомегалия. Печень воспаляется и наполняется жидкостью. При этом желтушность кожных покровов у больных отсутствует.
  • Нарушаются функции почек, уменьшается суточный объем мочи.
  • В крови — гипогликемия, ацидоз, повышение уровня аммиака.
  • Дрожание рук или неконтролируемое сокращение отдельных групп мышц вскоре сменяется параличом.
  • У больного развивается судорожный синдром, коматозное состояние. Смерть наступает в результате остановки дыхания.

Атипичная форма патологии проявляется аналогичными симптомами, которые дебютируют у детей младше 5 лет. Причиной синдрома Рея у детей являются врожденные нарушения метаболизма. У грудничков пульсирует большой родничок, появляется мелкая сыпь на коже, гепатомегалия, почечная дисфункция. Таких детей необходимо срочно госпитализировать. Патология быстро прогрессирует и без своевременной и интенсивной терапии заканчивается смертью ребенка. В крайне редких случаях синдром протекает легко и самопроизвольно прекращается.

Стадии развития патологии:

  • Первая стадия проявляется диспепсическими симптомами: частой рвотой по утрам, поносом, нарушением работы печени, повышенной сонливостью.
  • Вторая стадия — безразличие больных к происходящим событиям и окружающим людям, заторможенность, сменяющаяся агрессией и неадекватным поведением, а также лихорадка, тахикардия, бред, галлюцинации.
  • Третья стадия — судорожный синдром, коматозное состояние, арефлексия, остановка дыхания, смерть.

Последствия синдрома Рея:

  • Со стороны сердечно-сосудистой системы — аритмия, ДВС-синдром, остановка сердца.
  • Со стороны дыхательной системы — аспирационная пневмония, дыхательная недостаточность.
  • Со стороны пищеварительной системы — воспаление поджелудочной железы с очагами некроза, кровотечения из желудочно-кишечного тракта.
  • Несахарный диабет, сепсис, параличи и парезы.
  • Кома.

Диагностические критерии

Для врача-педиатра очень важно вовремя выявить симптомы синдрома Рея в ходе лечения вирусной инфекции с применением Аспирина. Типичными клиническими проявлениями заболевания являются рвота и увеличение печени. Именно эти симптомы должны обеспокоить медика в первую очередь.

Для диагностики синдрома необходимо провести:

  • анализ крови (биохимический) для определения уровня активности важнейших ферментов печени;
  • в обязательном порядке проводится УЗИ;
  • исследование жидкости спинного мозга (ликвора);
  • биопсию печени.

В анализе крови, как правило в норме билирубин, но в 3 и более раза больше (зафиксированы случаи и 20-кратного превышения) АСТ и АЛТ (маркерные ферменты печени).
Также плохим признаком является повышенная концентрация аммиака. У части пациентов при всем этом наблюдается гипогликемия (чаще всего это дети до пяти лет). Что же касается наличия и концентрации электролитов в крови, то она может сильно варьировать из-за рвоты или же отказа от приема жидкости.

Часто синдром сопровождается нарушением в свертывании крови и это хорошо видно на коагулограмме. В то же время клинический анализ крови находится в пределах нормы, в нем может немного отличаться в показатель количества лейкоцитов, не более того.

Для определения патологии в ЦНС проводится пункция (люмбальная). На УЗИ четко видно увеличение печени (гепатомегалия). У печени чрезмерная, выше нормы, диффузная эхогенность, также наблюдается структурная уплотненность самой печени. Последнюю точку в диагностике должна поставить биопсия.

При морфологическом исследовании отчетливо видно отсутствие изменений, которые могут быть вызваны воспалением и четко выраженные признаки жировой дистрофии. После выздоровления детей, которые перенесли синдром, необходимо направлять на консультацию к генетикам для определения возможных генетических заболеваний связанных с метаболизмом.

Комментарии 0
Добавить комментарий

Новое в разделе